L'endometriosi, una malaltia inflamatòria crònica que afecta aproximadament una de cada deu dones en edat reproductiva -prop de 190 milions a tot el món- continua sent poc compresa des d'una perspectiva biològica, i això ha dificultat tant el diagnòstic precís com el desenvolupament de tractaments eficaços. Ara, un estudi internacional publicat a la revista Nature Genetics aporta noves dades per comprendre millor la base genètica i els mecanismes implicats en aquesta patologia.
El treball, que analitza informació genètica de prop d'1,4 milions de dones -incloent-hi més de cent mil casos d'endometriosi- constitueix l'estudi més gran fet fins ara sobre aquesta malaltia. Lideren la recerca experts de la Universitat de Barcelona, l'Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i la Universitat de Yale (Estats Units), entre altres centres d'Europa i dels Estats Units. Els resultats han identificat 80 regions del genoma associades al risc de desenvolupar endometriosi, 37 de les quals no s'havien descrit prèviament, fet que representa un avenç significatiu en la comprensió de la seva arquitectura genètica.
En aquest treball internacional, destaca la participació dels experts Bru Cormand, Marina Mitjans i Selena Aranda, del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la Facultat de Biologia i de l'Institut de Biomedicina de la UB (IBUB), l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i les àrees de Salut Mental (CIBERSAM) i Malalties Rares (CIBERER) del CIBER.
"Quan estudiem una malaltia, necessitem entendre'n la base biològica. Si no sabem què està passant a escala molecular, és molt difícil desenvolupar tractaments eficaços o millorar el diagnòstic", explica Dora Koller, autora principal de l'article, i membre del Grup de Recerca en Salut Perinatal i de la Dona de l'IR Sant Pau i del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la UB. "La recerca bàsica en endometriosi ha arribat més tard que en altres àmbits, cosa que ha limitat la comprensió de la malaltia durant anys".
El catedràtic Bru Cormand detalla: "Aquest estudi amplia de manera substancial el mapa genètic de l'endometriosi i ens permet identificar noves regions del genoma implicades en el risc de desenvolupar la malaltia. Aquests resultats són importants perquè ajuden a entendre millor quins mecanismes biològics hi ha al darrere d'una patologia molt complexa i encara poc coneguda".
"Aquesta recerca aprofita una col·laboració multidisciplinària per millorar l'atenció a l'endometriosi. Ens dediquem a traduir els nostres resultats en solucions aplicables per a les dones de tot el món", afirma Renato Polimanti, autor sènior i professor associat de Psiquiatria a l'Escola de Medicina de Yale.
